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近日,澳门新葡8455最新网站李川昀课题组与何爱彬研究员合作,发现43例人特有的蛋白编码基因。这些新基因以祖先长非编码RNA(lncRNA)为原料而逐步形成,可能已经具备了人特有的生物学功能。题为“Emergence, Retention and Selection: A Trilogy of Origination for Functional De Novo Proteins from Ancestral LncRNAs in Primates” 的研究论文在《PLoS Genetics》杂志发表。

认识人之所以为人的分子机制,特别是探究人类特有基因的起源规律,是当代前沿科学问题。李川昀课题组长期运用恒河猴作为人类近缘模式动物的优势,以猴为视角探究人类演化。他们精细解读了猴基因组与转录组,构建了猴基因组学研究平台--RhesusBase,并在国际上首次建立了蛋白与lncRNA的演化关系,形成了一个别具特色的研究方向。 

在前期工作积累的基础上,本项研究发现43个人类特有的蛋白编码基因,在猴、黑猩猩等物种中的对应区域并不编码蛋白质,其转录产物是以lncRNA的形式存在。这些lncRNA在序列上具有GC富集的特征,可能为新基因形成并维持稳定的开放读码框(Open reading frame)提供了基础。这些新基因产生的新蛋白究竟是否已获得生物学功能,或仅代表翻译过程中无意义的随机产物?为了阐明这个问题,作者借助群体遗传学分析发现,这些新基因正经历着显著的负向自然选择作用(purifying selection),提示它们正在发挥重要的生物学功能。进一步,这些新基因是如何与其它基因相互作用,产生人类特有性状的呢?这个问题的答案目前还不得而知,有待于今后深入系统的研究。

本研究的意义在于一窥人类基因起源与进化的奥秘,同时为揭示大量存在的lncRNA的生物学意义提供了新视角。澳门新葡8455最新网站陈加余、申晴同学为本文共同第一作者。本研究受到国家自然科学基金、国家973项目等支持。