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澳门新葡8455最新网站熊敬维和李川昀实验室发现剪切体复合物组分Eftud2对于斑马鱼神经发育具有重要作用,并且系统分析了Eftud2调控斑马鱼神经前体细胞的增殖与分化机制。相关研究于11月28日在“Nucleic Acids Research”杂志在线发表。 (http://nar.oxfordjournals.org/content/early/2016/11/28/nar.gkw1043.full?keytype=ref&ijkey=z86IfyzOs71xu2D)

下颌骨发育不全及畸形小头症(Mandibulofacial dysostosis withmicrocephaly,MFDM)是一种罕见的原发性小头症,主要特征包括面部畸形、小头、发育延迟等,人们发现EFTUD2 单倍性不足导致MFDM 的发生发展,但EFTUD2突变体的致病机制仍不清楚。该研究发现在斑马鱼eftud2突变体中,p53通路被激活,导致大量神经前体细胞凋亡。通过RNA-seq分析,该研究进一步发现Eftud2的功能缺失影响了转录组水平的剪切效率,从而导致转录组中出现了大量剪切突变体,导致RNA监控机制NMD系统(nonsense mediated mRNA decay)过饱和以及p53信号通路的激活。该研究首次建立了研究Eftud2 功能的脊椎动物模型,揭示了Eftud2和转录组剪切在神经前体细胞发育中的重要功能,为研究MFDM 的致病机制和治疗手段提供了重要的理论基础。

该工作通讯作者是www.8455.com熊敬维教授和李川昀教授,www.8455.com博士生雷蕾和鄢守宇同学担任该项工作共同第一作者。本项工作得到澳门新葡8455最新网站-点击进入985重大专项、科技部973计划、科技部发育与生殖重大研究计划、国家自然科学基金委重点项目、AstraZeneca国际合作项目等的大力支持。